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High resolution to compare the human microbiome across geography and diseases

Seminario

23 maggio 2017

alle ore 12:00

Aula F

Palazzo LITA,  via F.lli Cervi 93, 20090 Segrate

Prof. Nicola Segata
Computational Metagenomics Lab
CIBIO - University of Trento

 

"High resolution to compare the human microbiome across geography and diseases"

 

 

Ospite : Clarissa Consolandi

clarissa.consolandi@itb.cnr.it

La partecipazione è aperta e gratuita.

Ricerca Itb-Cnr svela nuovi elementi regolatori nel genoma alla base del differenziamento delle cellule staminali della pelle

Le cellule staminali rappresentano uno strumento chiave della medicina rigenerativa. Per riuscire a capire come si possano trasformare in laboratorio le cellule staminali in cellule differenziate come ad esempio cellule della pelle, cellule del sangue, cellule del sistema nervoso, è necessario studiare i meccanismi che regolano le diverse fasi del differenziamento.
Lo studio di un gruppo di ricercatori dell’Istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Cnr (Luca Petiti, Clelia Peano, Marco Severgnini, Gianluca De Bellis) in collaborazione con l’Università di Modena, l’Institut Imagine e Genethon di Parigi, pubblicato su 'Stem Cell Reports', ha permesso di capire quali siano le basi molecolari del processo di differenziamento delle cellule della pelle (cheratinociti umani), grazie all’integrazione di dati ottenuti da diversi esperimenti di genomica basati su tecniche di sequenziamento del DNA di ultima generazione. La ricerca ha evidenziato come la transizione tra cellule staminali e cellule della pelle differenziate sia finemente regolata da una minima variazione nel programma di trascrizione dei geni ma allo stesso tempo da una notevole differenza del repertorio di regioni regolatrici che si attivano nelle diverse fasi del differenziamento. In conclusione, lo studio descrive una collezione dettagliata dei più importanti elementi che regolano il differenziamento delle cellule della pelle e propone un nuovo approccio di analisi per la loro identificazione. Grazie a questi risultati in futuro sarà possibile ottenere in laboratorio cellule della pelle specializzate e funzionali partendo da popolazioni di cellule staminali rare. Questi risultati rappresentano il punto di partenza per lo sviluppo futuro di terapie geniche e cellulari per la cura di malattie genetiche e acquisite attualmente incurabili.

Per informazioni:
Clelia Peano
Via Fratelli Cervi 93, 20090, Segrate, Milano
clelia.peano@itb.cnr.it
Cavazza A, Miccio A, Romano O, Petiti L, Malagoli Tagliazucchi G, Peano C, Severgnini M, Rizzi E, De Bellis G, Bicciato S, Mavilio F. Dynamic Transcriptional and Epigenetic Regulation of Human Epidermal Keratinocyte Differentiation. Stem Cell Reports. 2016 Mar 23. pii: S2213-6711(16)00084-9. doi: 10.1016/j.stemcr.2016.03.003.

Vedi anche:

Nuove terapie anti BMI1 per il tumore al polmone

Mercoledì 24 Febbraio 2016 – Ore 12,00

Seminario

Dr.ssa Elena Levantini

CNR-ITB, PISA
Harvard Medical School, Boston

“Nuove terapie anti BMI1 per il tumore al polmone”

 

LITA, Via Fratelli Cervi 93, Segrate (MI) (AULA C)

Ospite di:
Dr. Gianluca De Bellis – Direttore CNR-ITB 

MinION, a portable experience

Martedì 23 Febbraio 2016 – Ore 11,00

Seminario

Prof. Massimo Delledonne

UNIVERSITA’ di VERONA

"MinION, a portable experience"

"Addressing the biodiversity knowledge gap in tropical countries using mobile nanopore sequencing"

 

LITA, Via Fratelli Cervi 93, Segrate (MI) (AULA B)

Ospite di:
Dr.ssa Roberta Bordoni e Dr.ssa Clarissa Consolandi 

Svelato il ruolo centrale del metabolismo nel funzionamento dei linfociti T umani

Il meccanismo molecolare che controlla la funzionalità dei linfociti T dell’uomo è stato chiarito da una ricerca scientifica condotta dal gruppo del Prof. Giuseppe Matarese del Dipartimento di medicina molecolare e biotecnologie mediche dell’Università di Napoli 'Federico II' in collaborazione con il Laboratorio di proteomica dell’Itb-Cnr e il Laboratorio di immunologia dello Ieos-Cnr. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Immunity.

I linfociti T umani sono delle cellule 'sentinella' deputate alla protezione dell’organismo dalle infezioni. Così come tali cellule ci proteggono dall’ambiente esterno, esse possono anche, se malfunzionanti, attaccare strutture proprie e causare malattie autoimmunitarie, come la sclerosi multipla, il diabete giovanile e l’artrite reumatoide. In questo contesto esistono diversi sottogruppi di linfociti T con funzioni differenti ed opposte. Per esempio, alcuni hanno una funzione propriamente di protezione (detti T convenzionali, Tconv) ed altri hanno funzioni di controllo dell’infiammazione (detti T regolatori, Treg). Il meccanismo di funzionamento intimo di questi differenti stipiti cellulari è stato oggetto di numerosissimi studi che però fino ad oggi non hanno rivelato a pieno il perché delle loro differenze funzionali.

Combinando i risultati di proteomica e metabolomica in questo studio si è finalmente svelato come il metabolismo degli zuccheri e quello lipidico in cellule Treg e Tconv umane, in un’alternanza dinamica nell’organismo in toto o in coltura, sia in grado di controllare le loro capacità di crescita e le loro funzioni specifiche. Grazie a tali evidenze si è compreso come il metabolismo cambi in funzione dello stato di crescita e che non sempre le condizioni di coltura in vitro rispecchino quanto accade nell’organismo. Il nostro approccio di studio - proteomica clinica combinata alla Systems Biology ed analisi di metabolica funzionale - a nostra conoscenza mai utilizzato precedentemente, dovrebbe aiutare ad identificare nuove metodologie per condizionare tali linfociti per terapie cellulari di malattie immunologiche ed autoimmunitarie come la sclerosi multipla.

 Il lavoro, che vede coinvolti tra gli altri il Dr. Claudio Procaccini, la Dr.ssa Fortunata Carbone, la Dr. Veronica De Rosa e il Dr. Mario Galgani dell’Istituto per l’endocrinologia e oncologia sperimentale (Ieos-Cnr) di Napoli e il Prof. Pierluigi Mauri dell’Istituto di tecnologie biomediche (Itb-Cnr) di Milano, è stato finanziato principalmente dalla Fondazione italiana sclerosi multipla (Fism), dall’European Research Council (ERC) e dalla European Foundation for the Study of Diabetes (EFSD).

 

Referenza:

The Proteomic Landscape of Human Ex Vivo Regulatory and Conventional T Cells Reveals Specific Metabolic Requirements.

Procaccini C, Carbone F, Di Silvestre D, Brambilla F, De Rosa V, Galgani M, Faicchia D, Marone G, Tramontano D, Corona M, Alviggi C, Porcellini A, La Cava A, Mauri P, Matarese G. 

Immunity 2016

 

Ufficio Stampa AISM Onlus:

Barbara Erba – 347.758.18.58 barbaraerba@gmail.com

Enrica Marcenaro – 010 2713414 enrica.marcenaro@aism.it

 

Responsabile Comunicazione e Ufficio Stampa AISM Onlus:

Paola Lustro – tel. 010 2713834  paola.lustro@aism.it

L'intestino umano? Si è adattato a inquinanti e antibiotici

Uno studio pubblicato su Current Biology al quale ha partecipato anche l'Itb-Cnr di Segrate (Mi) ha confrontato le nostre popolazioni intestinali con quelle degli Hadza, ultimi cacciatori-raccoglitori. Scoprendo come i microrganismi intestinali siano in grado di supplire alle carenze alimentari, ci proteggano dai derivati del petrolio ma rendano inefficaci gli antibiotici

I batteri intestinali svolgono un ruolo essenziale, poiché forniscono all'uomo la flessibilità metabolica necessaria per adattarsi a diversi regimi alimentari e strategie di sussistenza; e si sono rivelati un fattore chiave nell'evoluzione. A confermarlo una ricerca pubblicata su Current Biology (Cell Press) che ha confrontato il genoma delle specie batteriche che popolano l'intestino negli Hadza, una delle ultime popolazioni di cacciatori-raccoglitori rimaste, con quello di italiani residenti a Bologna. È anche grazie ai nostri microrganismi intestinali che abbiamo potuto trasformarci da cacciatori-raccoglitori, quali eravamo nel Paleolitico, ad agricoltori nel Neolitico, fino alle società moderne nelle quali siamo giunti a poter degradare prodotti derivati dalla raffinazione del petrolio, ma anche ad accentuare la resistenza del nostro organismo agli antibiotici.

"Lo studio dimostra come i microrganismi intestinali svolgano un processo fondamentale all'equilibrio energetico necessario per la nostra salute", spiega Clarissa Consolandi dell'Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Segrate (Mi). "Quando gli amminoacidi essenziali sono carenti nella dieta, ad esempio, sono proprio loro a fornirceli. In particolare, i batteri intestinali degli Hadza sono specializzati nella formazione di amminoacidi aromatici presenti in cibi quali uova e latte, di cui la loro alimentazione è povera; quelli degli italiani sono invece specializzati nella biosintesi di amminoacidi ramificati di cui sono ricchi soia e riso integrale, carenti nei nostri pasti. La ricerca dimostra poi come i microrganismi intestinali si specializzino nella degradazione dei carboidrati: polisaccaridi complessi di origine vegetale, come quelli presenti in bacche e piante ricche di fibre, per gli Hadza; zuccheri semplici e raffinati contenuti nel pane e nella pasta per gli italiani".

Lo studio - frutto di una collaborazione tra Itb-Cnr, Università di Bologna, Max Planck Institute (Germania) e Università del Nevada (Usa) - ha portato anche a un'altra scoperta: "I batteri intestinali degli italiani sono deputati alla degradazione e detossificazione di composti ‘xenobiotici', cioè sostanze estranee all'organismo che possono causare effetti nocivi per la salute, quali il naftalene, ottenuto dalla raffinazione del petrolio, i benzoati, comuni conservanti alimentari, e gli xileni", continua la ricercatrice. "Questa è ovviamente una risposta adattativa delle popolazioni urbane all'esposizione ripetuta a tali xenobiotici, che consente di ridurre il rischio per la salute".

La ricerca si è concentrata inoltre sull'incremento della resistenza agli antibiotici a cui si assiste negli ultimi decenni nei paesi occidentali, a seguito del loro uso massivo in ambito farmaceutico e negli allevamenti. "Comparando i geni microbici che conferiscono tale resistenza negli italiani e negli Hadza, una delle rare popolazioni contemporanee ancora non esposta a tali sostanze", conclude Consolandi, "è stato possibile valutare come l'utilizzo degli antibiotici nei paesi occidentalizzati stia favorendo, oltre alla formazione di specifici geni nei batteri intestinali, anche un incremento della loro mobilità da microrganismo a microrganismo, particolare che accentua la resistenza dell'organismo, rendendo sempre più difficile realizzare antibiotici efficaci".

La scheda

Che cosa: Studio del genoma dei batteri intestinali negli Hadza, ultimi cacciatori-raccoglitori; e confronto con quello degli italiani. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Current Biology, Metagenome sequencing of the Hadza hunter-gatherer gut microbiota, May 2015; Rampelli S., Schnorr SL., Consolandi C., Turroni S., Severgnini M., Peano C., Brigidi P., Crittenden AN., Henry AG. and Candela M.

Chi: Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Segrate (Mi)

Per informazioni: Clarissa Consolandi, tel. 02/26422740, e-mail: clarissa.consolandi@itb.cnr.it

Realizzato il primo screening molecolare delle leucemie plasmacellulari primarie

La ricerca condotta dall'Istituto di tecnologie biomediche del Cnr, dal Policlinico di Milano e dall'Università Statale di Milano ha identificato le alterazioni molecolari di questa rara ma aggressiva forma di neoplasia plasmacellulare. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Oncotarget

La leucemia plasmacellulare è una rara neoplasia delle plasmacellule del midollo osseo deputate alla produzione degli anticorpi. La plasma cell leukemia (in inglese, da cui l'acronimo Pcl) si può presentare in forma primaria, quando insorge de novo, o secondaria, quando si sviluppa da un precedente mieloma multiplo. Le forme primarie sono circa la metà dei casi, hanno un decorso clinico molto aggressivo e una prognosi decisamente infausta. Studiarne e comprenderne i meccanismi molecolari è fondamentale allo scopo di individuare marcatori diagnostici e bersagli per lo sviluppo di nuove terapie.
Grazie a una proficua collaborazione, i ricercatori dell'Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Milano, del Policlinico di Milano e dell'Università Statale di Milano hanno sequenziato il Dna di 12 pazienti con Pcl primaria, appartenenti ad una casistica più ampia estesamente caratterizzata a livello clinico e molecolare. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista internazionale Oncotarget.
"L'analisi ad alta risoluzione di questi pazienti", spiega Ingrid Cifola, ricercatrice dell'Itb-Cnr e coordinatrice della ricerca, "è stata possibile grazie alle moderne tecnologie di sequenziamento del Dna dette Next-Generation Sequencing (Ngs) e ad un'ingegnosa strategia molecolare per selezionare e ‘catturare' l'esoma, cioè la porzione del nostro Dna che codifica per le proteine. Il sequenziamento dell'esoma permette di concentrare le analisi sulle regioni più significative dei geni, allo scopo di identificare le alterazioni molecolari che contribuiscono all'insorgenza e all'aggressività della neoplasia".
"Grazie a queste tecnologie", aggiunge Antonino Neri, ematologo della Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico e del Dipartimento di scienze cliniche e di comunità dell'Università di Milano, "abbiamo realizzato il primo screening molecolare delle Pcl primarie, identificando una lunga serie di geni colpiti da mutazioni nelle cellule tumorali e mettendo in luce una situazione di estrema eterogeneità genetica. In particolare, abbiamo individuato il forte coinvolgimento di alcuni geni già classicamente associati al cancro, quali Tp53 e Atm, in aggiunta ad altri finora meno noti, come DIS3, che recentemente sta emergendo come uno dei geni ricorrenti nel mieloma multiplo". Su geni candidati come questo si concentreranno nel futuro gli sforzi e le speranze della ricerca internazionale per valutarne la traslabilità in ambito clinico.
"Le Pcl primarie", conclude Cifola, "risultano inoltre pesantemente alterate a livello dei processi di interazione con la matrice extracellulare, controllo del ciclo cellulare e riparazione del Dna. Approfondire il ruolo di questi processi nella biologia del tumore sarà importante per individuare nuovi bersagli terapeutici per questa aggressiva forma di neoplasia. Inoltre, le Pcl primarie potranno essere sfruttate come modello per comprendere meglio i mielomi ad alto rischio".
Neri sottolinea lo sforzo congiunto di diverse realtà ospedaliere italiane coinvolte in un trial clinico prospettico condotto nell'ambito del Gimema Multiple Myeloma Working Party: "La nostra casistica rappresenta la collezione di Pcl primarie più estesa finora raccolta e il valore delle informazioni che essa racchiude è inestimabile".
La ricerca è stata finanziata dall'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (Airc), dal Ministero della Salute e dal Miur.

La scheda:
Che cosa: primo screening molecolare delle leucemie plasmacellulari primarie. Studio pubblicato su Oncotarget 'Whole-exome sequencing of primary plasma cell leukemia discloses heterogeneous mutational patterns', Ingrid Cifola1, Marta Lionetti, Eva Pinate, Katia Todoerti, Eleonora Mangano, Alessandro Pietrelli, Sonia Fabris, Laura Mosca, Vittorio Simeon, Maria Teresa Petrucci, Fortunato Morabito, Massimo Offidani, Francesco Di Raimondo, Antonietta Falcone, Tommaso Caravita1, Cristina Battaglia, Gianluca De Bellis, Antonio Palumbo, Pellegrino Musto, Antonino Neri
Chi: Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Milano, Policlinico di Milano e Università Statale di Milano
Per informazioni: Ingrid Cifola, Itb-Cnr Milano, tel. 02/26422738, e-mail. ingrid.cifola@itb.cnr.it

Hiv e Aids, verso nuove cure

Ricercatori dell’Itb-Cnr di Milano e dell’Istituto Pasteur di Parigi hanno dimostrato che le  ‘nucleoporine’ hanno un ruolo  importante  nei meccanismi che permettono al virus di integrarsi nel genoma umano. Dalla scoperta potrebbero derivare farmaci in grado di impedire l’infezione. La ricerca è pubblicata su Nature Communications.

Una nuova speranza contro l’Hiv di tipo 1 e la sindrome da immunodeficienza acquisita (Aids), potrebbe arrivare da uno studio internazionale, che dimostra come l’interazione tra virus e proteine del complesso del poro nucleare (Npc) sia essenziale per la replicazione dell’Hiv nella cellula ospite. A documentare la scoperta uno studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, condotto da ricercatori dell’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr),dell’Istituto Pasteur di Parigi, in collaborazione con l’Albert Einstein College of Medicine di New York e il centro di Statistica e scienze biomediche del San Raffaele di Milano.

“I pori nucleari, composti da nucleoporine, controllano il passaggio di molecole tra il nucleo e il citoplasma all’interno della cellula”, spiega Ermanno Rizzi dell’Itb-Cnr, “e le proteine che lo compongono svolgono un ruolo cruciale nella fisiologia delle cellule, poiché gestiscono l’organizzazione tridimensionale della cromatina, la cui struttura è responsabile dell’attivazione dei geni, sia cellulari che di eventuali ospiti come Hiv”. 

“Per comprendere il meccanismo virus/cellula”, spiega Francesca Di Nunzio dell’Istituto Pasteur di Parigi, coordinatrice della ricerca, “abbiamo usato metodologie di microscopia ed elevata risoluzione (Storm) e test di biologia molecolare, per comprendere il ruolo specifico di due nucleoporine strettamente interconnesse tra loro, la Nup153 e la ‘Tpr’. A favorire il passaggio del virus nel nucleo attraverso i pori, sarebbe proprio la nucleoporina Nup153, mentre la Tpr, avrebbe l’effetto di mantenere la cromatina attiva in prossimità del poro favorendo la replicazione del virus e confermando la stretta relazione tra loro”.

“L’analisi di tale meccanismo è stata possibile grazie anche a tecnologie di sequenziamento ad alta processività come il Next Generation Sequencing (Ngs)”, sottolinea Ermanno Rizzi, “che ha consentito di evidenziare l’integrazione delle sequenze virali nel genoma umano. I risultati ottenuti favoriranno lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di agire sul virus prima ancora che possa entrare nel nucleo ed infettare la cellula”.                                                      

La ricerca è stata finanziata dall’Istituto Pasteur, ANRS, Region Ile-de-France e MIUR- Futuro in ricerca.     

Lo studio fa seguito ad altri lavori pubblicati su Virology e su Virus Research, sempre coordinati dalla ricercatrice Di Nunzio.

 

Roma, 6 marzo 2015

 

La scheda

Cosa: Scoperta l’importanza del ruolo dei pori nucleari nelle infezioni da HIV-1

Chi: Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Milano, Istituto Pasteur di Parigi, Albert Einstein College of Medicine di New York e centro di Statistica e Scienze biomediche del San Raffaele di Milano

Per informazioni: Ermanno Rizzi, Itb-Cnr di Milano, tel: 02/26422712, e-mail: ermanno.rizzi@itb.cnr.it

Ufficio stampa Cnr: Fabiola Di Sotto, tel. 06.49933383, e-mail: fabiola.disotto@hotmail.com

Link all'articolo originale: http://www.nature.com/ncomms/2015/150306/ncomms7483/full/ncomms7483.html

L’intestino, campione dell’evoluzione

Le comunità microbiche intestinali hanno un ruolo essenziale nella nostra fisiologia, essendo un fattore chiave per la nutrizione, il funzionamento del sistema immunitario e la protezione da microorganismi patogeni. E studi recenti hanno dimostrato come il microbiota intestinale agisca in maniera adattativa, ottimizzando le performance metaboliche e immunologiche in risposta ai diversi alimenti.

Al fine di comprendere meglio questo aspetto evolutivo, un team internazionale di ricercatori, del quale fa parte Clarissa Consolandi dell’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Segrate (Mi), ha sequenziato per la prima volta il microbiota intestinale degli Hadza della Tanzania, una delle ultime popolazioni di cacciatori-raccoglitori, confrontandolo con quello degli italiani, quali rappresentanti di uno stile di vita occidentale. I risultati, recentemente pubblicati sulla rivista Nature Communications, hanno evidenziato nel tratto gastrointestinale degli Hadza un profilo microbico mai osservato in nessun’altra popolazione umana, a conferma del ruolo essenziale nell’adattamento dei batteri simbionti dell’intestino.

“Gli Hadza, una tribù di circa 200-300 individui, rappresentano una testimonianza unica dello stile di vita dei nostri predecessori paleolitici, che ha caratterizzato il 95% della storia dell’evoluzione umana”, spiega Consolandi. “I risultati dimostrano come l’assetto funzionale della loro comunità microbica intestinale sia altrettanto unico. È perfettamente adattato a metabolizzare e a ricavare energia dagli alimenti fibrosi che essi abitualmente consumano, grazie alla particolare produzione del propionato, un acido grasso, rispetto al butirrato più abbondante negli italiani. Inoltre, il microbiota di uomini e donne di questa tribù differisce in maniera sorprendente, mai vista in altra popolazione umana, e riflette le divisioni del lavoro nella comunità, con implicazioni per la fertilità femminile”.

Gli Hadza possiedono insomma un ecosistema microbico intestinale estremamente diverso e più variegato rispetto a noi occidentali. “Quest’elevata diversità potrebbe corrispondere alla maggiore complessità funzionale di estrema rilevanza nell’ambito della salute”, prosegue la ricercatrice Itb-Cnr, “mentre il suo successivo impoverimento si lega a fattori quali igienizzazione e alto contenuto di zuccheri e grassi nella dieta, ma anche a malattie croniche emergenti delle nazioni industrializzate, quali sindrome del colon irritabile, cancro al colon-retto, obesità, diabete di tipo II, morbo di Crohn”. 

Il microbiota degli Hadza è arricchito di microrganismi che noi consideriamo batteri patogeni come il Treponema, mentre è povero di gruppi considerati benefici quali i probiotici bifidobatteri. “Il fatto che però gli Hadza non siano soggetti a malattie infiammatorie croniche frutto di disbiosi microbiche porta a ridefinire i concetti di ‘sano’ e ‘malato’ del microbiota intestinale, in funzione del contesto”, conclude Consolandi. “Lo studio dimostra dunque come i microrganismi residenti nell’intestino siano partner essenziali per adattarsi a stili di vita e ambienti diversi, di cui dobbiamo preservare la diversità funzionale”.

La ricerca, che ha inoltre valutato l’attività metabolica dei microrganismi intestinali misurando la produzione di acidi grassi a corta catena, è stato condotto da un team internazionale di ricercatori provenienti anche da Max Planck Institute, Università di Bologna, Università di Dar es Salaam (Tanzania), di Cambridge (Uk) e Nevada (Usa).

 

Roma, 29 aprile 2014

 

La scheda

Chi: Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche del Cnr di Segrate (Mi)

Che cosa: sequenziato per la prima volta il microbiota intestinale degli Hadza della Tanzania. Studio pubblicato su Nature Communications www.nature.com/ncomms/; “Gut microbiome of the Hadza hunter-gatherers”, autori: Schnorr S, Candela M, Rampelli S, Centanni M, Consolandi C, Basaglia G, Turroni S, Biagi E, Peano C, Severgnini M, Fiori J, Gotti R, De Bellis G, Luiselli D, Brigidi P, Mabulla A, Marlowe F, Henry A, Crittenden A‎.Nature Communications 5, Article number: 3654 doi:10.1038/ncomms4654

Per informazioni:Clarissa Consolandi, Itb-Cnr, cell. 347.5873262, e-mail:clarissa.consolandi@itb.cnr.it

Ufficio Stampa Cnr: CeciliaMigali, tel. 06.49933216, e-mail cecilia.migali@cnr.it

Capo Ufficio Stampa Cnr: Marco Ferrazzoli, tel. 06.49933383, e-mail marco.ferrazzoli@cnr.it, skype marco.ferrazzoli1  

 

 

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Diagnostica genetica: nuovo algoritmo identifica le varianti del Dna coinvolte in malattie neurodegenerative e tumori

Messo a punto un nuovo algoritmo per l’analisi delle varianti strutturali del Dna a partire da dati di sequenziamento ultra-massivo. Lo studio, pubblicato su 'Genome Biology', è stato coordinato dall’Università di Firenze e realizzato in collaborazione con l’Itb-Cnr di Milano

Un nuovo algoritmo che identifica regioni del Dna con anomalie nel numero di copie, le cosiddette 'copy number variants' (Cnv), coinvolte in moltissime patologie come i tumori, malattie neurodegenerative e cardiovascolari. Si chiama Excavator, è stato sviluppato da un team di ricerca tutto italiano ed è stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale 'Genome Biology'.

Lo studio, che ha un importante valore in materia di diagnostica genetica, è stato realizzato grazie alla collaborazione tra Alberto Magi e Lorenzo Tattini, due studiosi del gruppo di ricerca in Systems Medicine (Università di Firenze e Aou Careggi), guidato da Gian Franco Gensini, il Dipartimento di medicina sperimentale e clinica dell'Università di Firenze (Rosanna Abbate e Betti Giusti), l'Unità di genetica medica dell'Università di Bologna (Marco Seri) e l'Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Milano (Gianluca De Bellis), e ha coinvolto un ampio numero di ricercatori provenienti da diversi settori scientifici che spaziano dall'ingegneria alla chimica, dalla fisica alla biologia, fino alla medicina.

Il nuovo metodo utilizza le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione ('Next-Generation Sequencing', Ngs) che consentono di ottenere la sequenza di un intero genoma umano in tempi molto brevi a costi 500 volte più bassi rispetto alle precedenti tecniche di sequenziamento. L’algoritmo è stato applicato all’analisi di malattie genetiche complesse e di tumori umani e ha permesso di identificare con estrema precisione alterazioni cromosomiche potenzialmente coinvolte nell’insorgenza della condizione patologica.

“Fino a pochi anni fa – spiega Magi - si pensava che la maggiore parte della diversità genetica coinvolgesse singole basi del genoma (i polimorfismi a singolo nucleotide o Snp), mentre alcuni studi pubblicati tra il 2006 e il 2007 hanno dimostrato che la più grande fonte di variabilità genetica risiede nelle Cnv e che queste varianti sono coinvolte in moltissime patologie come i tumori, il morbo di Alzheimer e di Parkinson e le malattie cardiovascolari”.

“L'identificazione di queste alterazioni genomiche in campioni tumorali - spiega  Ingrid Cifola, ricercatrice presso l’Istituto di tecnologie biomediche del Cnr - può aiutare a capire i meccanismi alla base della progressione del cancro. Abbiamo applicato Excavator su casi di melanoma cutaneo maligno e siamo stati in grado di identificare Cnv che potrebbero avere un ruolo attivo nei processi neoplastici di trasformazione che portano alla condizione malata, in quanto potrebbero contenere geni essenziali per la crescita del tumore”.

 “Le Cnv sono importanti per caratterizzare geneticamente anche le malattie rare - aggiungono Elena Bonora e Tommaso Pippucci dell'Unità di genetica medica dell'Università di Bologna presso il Policlinico Sant'Orsola-Malpighi - e nell'articolo appena pubblicato si evidenzia come Excavator sia stato in grado di identificare con estrema precisione una Cnv presente nel genoma di due fratelli affetti da ritardo mentale”.

“L’enorme mole di dati prodotti dalle tecnologie Ngs comporta una nuova sfida per  la comunità scientifica”, conclude Magi. “Tali tecnologie richiedono infatti lo sviluppo di nuovi strumenti bioinformatici che permettano di estrarre dall'enorme quantità di dati prodotti le informazioni utili per capire le cause dello stato patologico, allo scopo di ottenere una caratterizzazione molecolare più completa delle malattie e indirizzare la scoperta di nuovi marcatori utili per applicazioni cliniche diagnostiche, o di bersagli per lo sviluppo di nuove terapie”.

Roma, 4 novembre 2013

La scheda

Chi: Istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Cnr di Milano

Che cosa: messo a punto nuovo algoritmo che identifica regioni del DNA con anomalie nel numero di copie, le cosiddette 'copy number variants'. Studio pubblicato su 'Genome Biology'

Excavator: detecting copy number variants from whole-exome sequencing data. Alberto Magi, Lorenzo Tattini, Ingrid Cifola, Romina D'Aurizio, Matteo Benelli, Eleonora Mangano, Cristina Battaglia, Elena Bonora, Ants Kurg, Marco Seri, Pamela Magini, Betti Giusti, Giovanni Romeo, Tommaso Pippucci, Gianluca De Bellis, Rosanna Abbate and Gian Franco Gensini

(doi:10.1186/gb-2013-14-10-r120)

Per informazioni: Ingrid Cifola, Itb-Cnr, tel. 02-26422738, e-mail: ingrid.cifola@itb.cnr.it

Il mare bio-risanato da un batterio

Si chiama Acinetobacter venetianus VE-C3 ed è in grado di degradare composti altamente inquinanti e tossici per l'uomo. Il suo genoma completo è stato decodificato da ricercatori dell'Itb-Cnr e dell'Università di Firenze. I risultati dello studio sono pubblicati su Research in Microbiology

Isolato nella laguna di Venezia nel 1996, l' ‘Acinetobacter venetianus VE-C3' è un batterio marino che vive nelle acque inquinate e ha sviluppato la capacità di metabolizzare composti come gli idrocarburi rendendoli meno dannosi per l'ambiente; tale processo, quando sfruttato dall'uomo viene chiamato ‘biorisanamento'.

Il genoma completo del batterio è stato ora sequenziato, grazie a un gruppo di ricerca internazionale, coordinato da Renato Fani, associato di Genetica presso l'Università di Firenze, in collaborazione con l'Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Milano. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Research in Microbiology.

"Lo studio del genoma di Acinetobacter venetianus VE-C3", spiega Marco Fondi, ricercatore dell'Università di Firenze, "fornisce importanti informazioni sui meccanismi messi in atto dai batteri per adattarsi al particolare ambiente biologico in cui vivono; permette di comprendere i meccanismi alla base del metabolismo degli alcani e dell'adesione dei batteri alle gocce di idrocarburi (come il diesel) e di resistenza ai metalli pesanti".

"Il sequenziamento del genoma batterico", aggiunge Ermanno Rizzi, ricercatore dell'Itb-Cnr di Milano, "è stato possibile grazie all'utilizzo di nuove tecnologie, in grado di produrre un'elevata quantità di sequenze, che consentono di decodificare un intero genoma batterico senza informazioni genetiche a priori. Grazie ai dati genetici e genomici ottenuti, è stato possibile ampliare le conoscenze dell'intero genere batterico Acinetobacter, rilevandone l'estrema diversità, rispetto ad altri batteri che pur appartenendo allo stesso genere, sono patogeni aggressivi per l'uomo". I batteri, per la loro capacità di degradare gli idrocarburi, possono essere sfruttati per il biorisanamento di ambienti inquinati da petrolio.

Per informazioni: Ermanno Rizzi, Itb-Cnr, e-mail: ermanno.rizzi@itb.cnr.it; Renato Fani, Università di Firenze, e-mail: renato.fani@unifi.it

Qualche etrusco è ancora fra noi…

Gli Etruschi non venivano dall’Anatolia, come sosteneva Erodoto, ma erano una popolazione stanziata da tempo in Italia, come aveva intuito Dionisio di Alicarnasso. E benché i toscani di oggi discendano per lo più da antenati immigrati in tempi più recenti, fra gli abitanti di Volterra e del Casentino si trovano ancora Dna identici a quelli degli Etruschi di 2500 anni fa. È quanto emerge da uno studio pubblicato sulla rivista scientifica 'Plos One', coordinato da Guido Barbujani, docente di genetica dell’Università di Ferrara e David Caramelli, docente di antropologia dell’Università di Firenze, e realizzato in collaborazione con l’Istituto di tecnologie biomediche del Consiglio nazionale delle ricerche (Itb-Cnr) di Milano. “Leggere nel Dna di persone così antiche è difficile”, spiega Guido Barbujani. “I pochi Dna finora disponibili non permettevano di dimostrare legami genealogici fra gli Etruschi e i nostri contemporanei. Lo scorso anno, il gruppo fiorentino di David Caramelli, è riuscito a studiare un numero maggiore di reperti ossei; così ci siamo resi conto che comunità separate da pochi chilometri possono essere geneticamente molto diverse fra loro e abbiamo visto come l’eredità biologica degli Etruschi sia ancora viva, anche se in una minoranza dei toscani. Il confronto con Dna provenienti dall’Asia dimostra che fra l’Anatolia e l’Italia ci sono state sì migrazioni, ma che sono avvenute migliaia di anni fa, nella preistoria, e quindi non hanno rapporto con la comparsa della civiltà etrusca nell’VIII secolo avanti Cristo. Viene così smentita l’idea di un’origine orientale degli Etruschi, ripresa alcuni anni fa, da studi genetici che però si basavano solo su Dna moderni”. “Questo risultato è stato possibile grazie ad un approccio multidisciplinare”, prosegue Ermanno Rizzi, ricercatore dell’Itb-Cnr. “L’applicazione di tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing – Ngs), nell'ambito della paleogenetica ha permesso di recuperare informazioni genetiche da molecole di Dna di campioni più antichi di 2000 anni. Tale approccio ad elevata risoluzione e resa, ci ha consentito di discriminare le molecole endogene del Dna mitocondriale dei campioni etruschi, che come altri reperti antichi, oltre ad essere molto degradati, hanno un quantitativo molto scarso di materiale genetico informativo, che si aggira attorno al 1-5% del Dna totale”. Le nuove analisi su campioni antichi delle Università di Ferrara e Firenze rispondono a domande vecchie di millenni sull’origine biologica e sulla sorte degli Etruschi, mentre lasciano aperte alla ricerca archeologica tutte le questioni riguardanti la cultura di questo popolo, la sua affermazione e il suo declino.

La scheda:

Chi: Istituto di tecnologie biomediche del Cnr di Milano

Che cosa: Studio sul Dna degli Etruschi, Ghirotto S., Tassi F., Fumagalli E., Colonna V., Sandionigi A., Lari M., Vai S., Petiti E., Corti G., Rizzi E., De Bellis G., Caramelli D. and Barbujani G. (2013) Origins and evolution of the Etruscans’ mtDNA. PLoS ONE DOI: 10.1371/journal.pone.0055519

http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0055519

Per informazioni: Ermanno Rizzi, Itb-Cnr, tel. 02/26 42 27 12, e-mail: ermanno.rizzi@itb.cnr.it

SeqAhead Workshop on "High-throughput Omics & Data integration"

SeqAhead, a COST action (www.seqahead.eu), and the recently started European FP7 Project STATegra (www.stategra.eu) have joined forces to organize the 'High-Throughput Omics & Data-Integration Workshop from the 13th to 15th of February 2013 in  Barcelona, Spain.

The workshop aims in its first part to review the basics of most relevant omic data types and methodologies for data analysis. In a second part specific examples of data-integration challenges and success stories will be extensively presented and at the end researchers using NGS technology will present and describe tools developed for data integration.

The workshop is hosted at the Institut d’Investigacio Biomedica de Bellvitge (www.idibell.cat) very close to the Barcelona airport.

Both, researchers involved in the analysis of heterogeneous data-sets and method developers are welcome to apply for the workshop. The event will serve as a tutorial, a learning experience and most important as well as a place to share ideas, needs and concerns about data-integration.

Information is available at the workshop-site http://www.seqahead.it/cost-bcn-2013/ or follow on http://www.nextgenerationsequencing.it/news/

Sponsorships for the possibility to present your work is available for two very promising researchers. Deadline for registration and abstract submission is 31.December 2012.

 

L'influenza delle infezioni sulle origini dell'uomo

Centomila anni fa la popolazione umana, che contava poche migliaia di individui, ha rischiato l'estinzione. I fattori che hanno permesso di superare questa fase critica non sono ancora chiari e le ipotesi sono diverse. Ora uno studio suggerisce che i nostri antenati potrebbero aver superato quel collo di bottiglia grazie a una mutazione genetica che ha conferito una migliore protezione contro patogeni che causano gravissime infezioni nei neonati della nostra specie. 

Proprio ai suoi albori, la nostra specie è stata a un passo dall'estinzione: si stima infatti che fra 200.000 e 100.000 anni fa la popolazione dei nostri antenati sia crollata fino al limite critico di 10.000, forse addirittura 5000 membri. Successivamente, però, si è verificato un boom demografico che ha permesso alla nostra specie di diffondersi sempre di più nel continente africano prima, e a colonizzare il resto del mondo poi. 

Che cosa aveva provocato quel "collo di bottiglia" nell'espansione della nostra specie e che cosa ha permesso di superarlo? Le ipotesi proposte sono molte: dagli sviluppi culturali, come lo sviluppo del linguaggio, ai cambiamenti climatici, fino ad altri eventi naturali catastrofici, come un'imponente eruzione vulcanica. Ora una ricerca pubblicata sui "Proceedings of National Academy of Sciences USA" e condotta da un gruppo internazionale di biologi e paleoantropologi propone un nuovo fattore significativo: le malattie infettive.
"Circa 100.000 anni fa nella nostra specie si è diffusa una mutazione che ha portato all'inattivazione di due geni legati al sistema immunitario, conferendo una migliore protezione da alcuni ceppi batterici patogeni, come Escherichia coli K1 e streptococchi di gruppo B, che costituiscono la principale causa di morte nel periodo prenatale e nei neonati" spiega Ermanno Rizzi, giovane ricercatore dell'Istituto di Tecnologie Biomediche del CNR che ha ottenuto dal MIUR un finanziamento FIRB "Futuro in Ricerca" proprio per condurre ricerche sul DNA antico con l'utilizzo di tecnologie di sequenziamento ultramassivo di nuova generazione. Il gruppo di Sequenziamento Ultramassivo dell'ITB-CNR di cui Ermanno Rizzi fa parte, coordinato da Gianluca De Bellis, è stato coinvolto nello studio in quanto e' stato il primo laboratorio in Italia a utilizzare le tecnologie indispensabili a questo progetto ed è formato da tredici persone che coprono sia la parte sperimentale che bioinformatica dello sviluppo e applicazione delle tecnologie Next Generation Sequencing.
"Abbiamo scoperto due geni che sono non funzionali negli esseri umani, mentre lo sono nei primati più prossimi a noi, e che avrebbero potuto essere l'obiettivo di batteri patogeni particolarmente letali per neonati e bambini." prosegue Rizzi " La morte dei più piccoli può avere un impatto significativo sulla capacità riproduttiva. La sopravvivenza della specie può quindi dipendere dallo sviluppo di una resistenza al patogeno o dall'eliminazione delle proteine che il patogeno sfrutta per prendere il sopravvento."
Ed è proprio questa seconda possibilità che secondo i ricercatori si è verificata nei nostri antenati. In particolare, gli autori dello studio indicano l'inattivazione di due recettori per l'acido sialico che modulano le risposte immunitarie e fanno parte di una grande famiglia di geni che sarebbe stata molto attiva nell'evoluzione umana. In particolare, hanno scoperto che il gene che codifica per la proteina Siglec-13 non fa più parte del nostro genoma, anche se rimane integro e funzionale negli scimpanzè, i nostri cugini evolutivi più vicini. L'altro gene siglec - che codifica per la proteina Siglec-17 - è ancora espresso negli esseri umani, ma sembra leggermente modificato e produce una proteina più corta, priva di utilità per gli agenti patogeni invasivi. Allo studio, coordinato dalla Scuola di Medicina dell'Università della California San Diego hanno partecipato anche il gruppo del Dipartimento di Biologia evoluzionistica guidato da David Caramelli e Laura Longo, ora responsabile scientifico dei Musei Comunali di Firenze.  

Per maggiori informazioni: Dr. Ermanno Rizzi, ermanno.rizzi@itb.cnr.it, Istituto di tecnologie biomediche del Cnr

SEQUENZIATO IL GENOMA E IL TRASCRITTOMA DEL POMODORO

 

SEQUENZIATO IL GENOMA E IL TRASCRITTOMA DEL POMODOROIl genoma del pomodoro coltivato e del suo antenato selvatico, Solanum pimpinellifolium, è stato sequenziato dal Tomato Genome Consortium (TGC), un gruppo di oltre 300 scienziati provenienti da quattordici paesi, Questo importante risultato, che ridurrà i costi e semplificherà gli sforzi per migliorare la produzione di pomodoro, combattendo i parassiti e la siccità, è riportato come storia di copertina di questa settimana dalla rivista Nature . L’Istituto di Tecnologie Biomediche di Segrate ha partecipato a questo importante risultato con l’Istituto di Genetica Vegetale di Portici.

“ l’Istituto di Tecnologie Biomediche del CNR  ha partecipato al sequenziamento ultramassivo dei trascritti di diversi stadi di maturazione ", spiega Gianluca De Bellis, che ha guidato il gruppo ITB composto da Clelia Peano e Fabio Fuligni, "Questo significa sostanzialmente che il nostro lavoro ha permesso l’identificazione di molti geni importanti per le caratteristiche organolettiche del pomodoro stesso, oltre che contribuito al corretto assemblaggio del genoma del pomodoro e alla identificazione delle regioni genomiche funzionalmente importanti. Il gruppo di Sequenziamento Ultramassivo dell'ITB-CNR è stato coinvolto in quanto e’ il primo nucleo costituito in Italia  (sin dal 2005) a utilizzare le tecnologie indispensabili a questo progetto ed è formato da tredici persone che coprono sia la parte sperimentale che bioinformatica dello sviluppo e applicazione delle tecnologie Next Generation Sequencing".

L’articolo è liberamente disponibile (http://www.nature.com/nature/journal/v485/n7400/full/nature11119.html)

La sequenza del genoma e le relative risorse sono liberamente accessibili sui siti http://solgenomics.net e http://mips.helmholtz-muenchen.de/plant/tomato/index.jsp.

La sequenza fornisce una dettagliata panoramica delle porzioni funzionali del genoma del pomodoro e del suo antenato più vicino, rivelando l'ordine e la struttura dei loro 35.000 geni. Il pomodoro appartiene alla famiglia delle Solanacee, che comprende la patata, il peperone e la melanzana, ma anche piante ornamentali o medicinali come la petunia, il tabacco, la belladonna e la mandragola. I membri di questa famiglia sono adattati agli ecosistemi più diversi, dalla foresta pluviale tropicale al deserto dell’Atacama.


La sequenza ha rivelato una delle basi molecolari di questo adattamento. Essa dimostra che il genoma di pomodoro si è “triplicato” improvvisamente circa 60 milioni di anni fa, in un momento vicino alla grande estinzione di massa che ha portato alla scomparsa dei dinosauri. Successivamente, la maggior parte dei geni triplicati sono stati persi, mentre alcuni di quelli superstiti si sono specializzati e oggi controllano caratteristiche importanti della pianta, comprese quelle della bacca, come il tempo di maturazione, la consistenza e la pigmentazione rossa.


La sequenza servirà come riferimento per le altre specie di Solanacee coltivate e per studi di genomica comparativa sia all’interno delle Solanacee, sia con altre piante superiori

 

Per informazioni

Dr. Gianluca De Bellis gianluca.debellis@itb.cnr.it 02-26422764

Dr. Clelia Peano clelia.peano@itb.cnr.it

Bioinformatics Meets Biology

First Italian AllBio Workshop on
Bioinformatics Meets Biology
Broadening the Bioinformatics Infrastructure to unicellular, animal, and plant science
26 -­ 27 June 2012
Institute for Biomedical Technologies, Bari

Visit webstie for details: http://www.allbioinformatics.eu/

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HealthGrid conference 2011

 

HealthGrid conference 2011


This year the HealthGrid conference (http://bristol2011.healthgrid.org) includes a "showcase" session for grid users to demonstrate their applications, tools and services used in Life-Sciences. As a member of the biomed Virtual Organization, we are pleased to invite you to contribute to this session in the form of a live demo (wired network will be available) or presentation showing your software.
Based on the amount of proposed contributions, time slots will be allocated trying to ensure diversity and representation for the various grid user communities.

Please let us know at your earliest convenience but not later than May 27th if you are willing to contribute.
Looking forward to meeting you in Bristol,

Silvia Olabarriaga, Tony Solomonides, Tristan Glatard,
for the HealthGrid 2011 Scientific Review Committee.

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