Progetto

genomics and transcriptomics of lung adenocarcinoma survival

Complex interactions between genetic variants and lung tissue transcription in the outcome of lung adenocarcinoma

Referente Scientifico ITB

Titolo

Complex interactions between genetic variants and lung tissue transcription in the outcome of lung adenocarcinoma

Acronimo

genomics and transcriptomics of lung adenocarcinoma survival

Sede

Segrate

Data di inizio

2018

Data di fine

2022

Ente finanziatore

AIRC (to Dr. Dragani in Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori)

Enti partecipanti esterni

Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milan (Italy); Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan (Italy); IRCCS Multimedica, Ospedale San Giuseppe, Milan (Italy); Thoraxklinik, University Hospital Heidelberg, Heidelberg (Germany)

Il progetto affronta la variabilità prognostica nei pazienti con adenocarcinoma polmonare, che persiste anche a parità di stadio patologico e non è spiegata dalle caratteristiche del tumore. Si ipotizza che la genetica dell’ospite influenzi la progressione del cancro modulando l’espressione genica nel tessuto polmonare sano circostante. L’obiettivo è identificare polimorfismi germinali e profili trascrittomici associati allo stadio e alla sopravvivenza, attraverso il più ampio studio GWAS-eQTL mai condotto su questa neoplasia (circa 1.300 pazienti). Verranno analizzati oltre 2 milioni di SNP e 540.000 trascritti, integrando dati genomici e trascrittomici con modelli statistici e machine learning. I risultati attesi includono biomarcatori prognostici facilmente misurabili nel sangue e nuove conoscenze sui meccanismi regolatori, con potenziali implicazioni terapeutiche e per il follow-up personalizzato.
  • Carapezza G, Minardi SP, Noci S, Pintarelli G, Zanutto S, Incarbone M, Tosi D, Dragani TA, Colombo F, Pierotti MA, Gariboldi M. Germline Whole-Exome Sequencing in Non-Smoker Lung Cancer Patients Reveals Pathogenic Variants in Lung Cancer Driver Genes. Genes,Chromosome&Cancer,2025. https://doi.org/10.1002/gcc.70040Digital Object Identifier (DOI)
  • Minnai F, Noci S, Esposito M, Schneider MA, Kobinger S, Eichhorn M, Winter H, Hoffmann H, Kriegsmann M, Incarbone MA, Mattioni G, Tosi D, Muley T, Dragani TA, Colombo F. Germline Polymorphisms Associated with Overall Survival in Lung Adenocarcinoma: Genome-Wide Analysis. Cancers, 2024 https://doi.org/10.3390/cancers16193264.
  • Dragani TA, Muley T, Schneider MA, Kobinger S, Eichhorn M, Winter H, Hoffmann H, Kriegsmann M, Noci S, Incarbone M, Tosi D, Franzi S, Colombo F. Lung Adenocarcinoma Diagnosed at a Younger Age Is Associated with Advanced Stage, Female Sex, and Ever-Smoker Status, in Patients Treated with Lung Resection. Cancers, 2023 https://doi.org/10.3390/cancers15082395.
  • Minnai F, Noci S, Chierici M, Cotroneo CE, Bartolini B, Incarbone M, Tosi D, Mattioni G, Jurman G, Dragani TA, Colombo F. Genetic predisposition to lung adenocarcinoma outcome is a feature already present in patients’ noninvolved lung tissue. Cancer Science, 2022 https://doi.org/10.1111/cas.15591.