Linea di Ricerca

Genomica

Personale
Progetti
Il team di ricerca in ambito Genomica dell'Istituto di Tecnologie Biomediche promuovono la comprensione della struttura, della funzione e della variabilità del genoma attraverso approcci sperimentali e computazionali integrati. Le attività abbracciano diversi livelli di indagine genomica, dalla generazione dei dati all'interpretazione molecolare ad alta risoluzione. Insieme, queste attività rafforzano il contributo dell'ITB alla medicina di precisione, alla diagnostica molecolare e alla più ampia comprensione della complessità genomica in soggetti sani e patologici.

Attività di Ricerca

Analisi computazionale e sviluppo di pipeline per dati genomici (bulk, single‑cell, spatial genomics).

Studi di associazione genome‑wide (GWAS) per l’identificazione di varianti germinali associate a malattie, fenotipi binari e tratti quantitativi.

Assemblaggio di genomi ad alta risoluzione, risolti per aplotipo, e caratterizzazione del polimorfismo.

Analisi della plasticità genomica e genomica strutturale per caratterizzare DNA extracromosomico e riarrangiamenti complessi.

Analisi basate su sequenziamento long‑read in studi genomici (isoforme trascrizionali, splicing complesso, varianti strutturali).

Isolamento di acidi nucleici da diverse e complesse tipologie di campioni (ad es. cellule, tessuti, sangue, feci, saliva) e preparazione di librerie per il sequenziamento di nuova generazione (NGS).

Genomica comparativa e analisi delle reti geniche per identificare nuovi geni associati a specifici tratti umani.