Roberta Bordoni

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La sottoscritta ha acquisito conoscenze in Biologia Molecolare e Biotecnologia, sviluppando e ottimizzando la piattaforma Microarray in diverse aree tematiche d'interesse (Settore biomedico e agroalimentare). Ha maturato esperienza quindicinale nell'applicazione di piattaforme di sequenziamento di nuova generazione (Roche e Illumina) accoppiato a sistemi di arricchimento di regioni geniche bersaglio (Nimblegen e Agilent SueSelect) per l'identificazione di varianti a singolo nucleotide in diverse patologie. L'attuale attività di ricerca riguarda lo studio di malattie genetiche rare e neurodegenerative, mediante approcci NGS e l'analisi del profilo trascrizionale a singola cellula (piattaforma 10x Genomics)i n modelli murini con epilessia.

Aree di interesse:

Genomica e Trascrittomica (analisi in bulk e a singola cellula) applicate allo studio di malattie genetiche rare e neurodegenerative.


Contatti

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Prodotti della ricerca

Spreafico M.; Mangano E.; Mazzola M.; Consolandi C.; Bordoni R.; Battaglia C.; Bicciato S.; Marozzi A.; Pistocchi A.

The Genome-wide impact of Nipblb loss-of-function on Zebrafish gene expression

(2020) in International journal of molecular sciences (Print)
Ferrari, Luca; Mangano, Eleonora; Bonati, Maria Teresa; Monterosso, Ilaria; Capitanio, Daniele; Chiappori, Federica; Brambilla, Ilaria; Gelfi, Cecilia; Battaglia, Cristina; Bordoni, Roberta; Riva, Paola

Digenic inheritance of subclinical variants in Noonan Syndrome patients: an alternative pathogenic model?

(2020) in European journal of human genetics
Rossi, Daniela; Gigli, Lorenzo; Gamberucci, Alessandra; Bordoni, Roberta; Pietrelli, Alessandro; Lorenzini, Stefania; Pierantozzi, Enrico; Peretto, Giovanni; De Bellis, Gianluca; Della Bella, Paolo; Ferrari, Maurizio; Sorrentino, Vincenzo; Benedetti, Sara; Sala, Simone; Di Resta, Chiara

A novel homozygous mutation in the TRDN gene causes a severe form of pediatric malignant ventricular arrhythmia

(2020) in Heart rhythm
Verrillo, Lucia and Mangano, Eleonora and Drongitis, Denise and Merelli, Ivan and Pischedda, Francesca and Piccoli, Giovanni and Consolandi, Clarissa and Bordoni, Roberta and Miano, Maria Giuseppina

A reliable strategy for single-cell RNA sequencing analysis using cryoconserved primary cortical cells.

(2020) in Journal of neuroscience methods
Corrado, L.; Geraci, F.; Severgnini, M.; Di Pierro, A.; Frontini, V.; Mangano, E.; Genovese, L. M.; Barizzone, N.; D'Aurizio, R.; Croce, R.; De Marchi, F.; Mazzini, L.; Brusco, A.; De Bellis, G.; Manzini, G.; Bordoni, R.; Pellegrini, M.; Alfonso, S. D'

Disease associated tandem repeat genotyping from NGS target sequencing data

(2019) 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), 16-19/06/2018
Ferrari, L.; Mangano, E.; Bonati, M.; Monterosso, I.; Brambilla, I.; Chiapparoni, F.; Battaglia, C.; Bordoni, R.; Riva, P.

Genetic heterogeneity & di/oligogenic inheritance involvement in variable expressivity of Noonan syndrome

(2019) 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, ITALY, 16-19/06/2018
Corrado, L.; Genovese, L. M.; Mangano, E.; Di Pierro, A.; Barizzone, N.; Bordoni, R.; Geraci, F.; D'Aurizio, R.; Croce, R.; De MArchi, F.; Mazzini, L.; Cantello, R.; De Bellis, G.; Manzini, G.; Severgnini, M.; Pellegrini, M.; D'Alfonso, S.

Systematic analysis of the involvement of DNA tandem repeats in Amyotrophic lateral sclerosis from Whole Genome Sequencing data

(2019) 51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, ITALY, 16-19/06/2018
Verrillo L, Tuccillo M, Drongitis D, Mangano E, Franco C, Terrone G, Canzoniero MT, Del Giudice E, Bordoni R, Poeta L, Miano MG.

Analysis of cortical gene expression variability in a mouse model of X-linked Infantile spsms syndrome

(2019) in Translational medicine @ UniSa
Rossi D1, Gigli L2, Gamberucci A1, Bordoni R3, Pietrelli A3, Lorenzini S1, Pierantozzi E1, Peretto G2, De Bellis G3, Della Bella P2, Ferrari M4, Sorrentino V1, Benedetti S5, Sala S2, Di Resta C6.

A novel homozygous mutation in the TRDN gene causes a severe form of pediatric malignant ventricular arrhythmia

(2019) in Heart rhythm
Corrado L.; Genovese L.; Mangano E.; Croce R.; Di Pierro A.; Geraci F.; Bordoni R.; D'Aurizio R.; Barizzone N.; De Marchi F.; Mazzini L.; De Bellis G.; Manzini G.; Severgnini M.; Pellegrini M.; D'Alfonso S.

Analysis of DNA tandem repeats in ALS from Whole Genome Sequencing: Role of FRA10Ac1 gene repeat expansion in ALS

(2019) 52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Gothenburg, 2019
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