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TEMATICHE DI RICERCA
Il risequenziamento del DNA abbinato all’arricchimento di regioni target è stato applicato allo studio di Neurofibromatosi, Sindrome di Noonan e Sindrome di Brugada. Questo approccio è stato esteso anche all’analisi dell’intero esoma, dove è localizzata la maggior parte delle mutazioni associate a patologie. Il sequenziamento a singola cellula è stato applicato alla caratterizzazione del trascrittoma in topi affetti da epilessia cronica, causata da una mutazione nel gene Arx.
Il risequenziamento del DNA combinato con la cattura di regioni target è stato utilizzato per lo studio della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e della Sclerosi Multipla (SM). Il sequenziamento dell’intero genoma di 70 individui SLA, è stato applicato all’analisi sistematica di regioni ripetute. Il risequenziamento di regioni target derivanti da precedenti studi GWAS è stato impiegato per investigare varianti causali in 588 pazienti SM e 408 controlli sani.
Lo studio della Genomica nei tumori mira ad identificare nuovi marcatori utili per applicazioni di medicina personalizzata. L’uso di tecnologie massive come l’NGS e i microarray permette la caratterizzazione completa di varianti a singolo nucleotide e riarrangiamenti cromosomici, la valutazione dell’espressione di geni codificanti e non, l’identificazione di trascritti particolari, quali trascritti di fusione e RNA circolari, fino all’analisi dei microRNA nelle vescicole extracellulari circolanti rilasciate dalle cellule tumorali.
L’approccio genome-wide viene utilizzato per l’identificazione, di varianti genetiche germinali associate a alla risposta, intesa in termini di efficacia e/o tossicità, a diversi tipi di farmaci (oppioidi per il dolore da cancro, immune checkpoint inhibitors, terapie antifumo). Questi studi hanno il fine ultimo di stratificare i pazienti in base alle proprie caratteristiche costitutive, consentendo un trattamento farmacologico il più possibile personalizzato
La plasticità genomica si manifesta mediante alterazioni strutturali come duplicazioni e delezioni (plasticità 1D) oppure variazioni del posizionamento dei domini cromosomici nel nucleo (plasticità 3D). Molteplici tecnologie basate sul sequenziamento permettono di studiare questa plasticità, dalla caratterizzazione di varianti strutturali e studio delle conseguenze funzionali, sia nell’evoluzione del genoma umano sia nelle malattie germinali, all’analisi dell’architettura nucleare durante il differenziamento.
Lo studio del microbioma umano, mediante l’analisi della composizione e della struttura tramite sequenziamento degli ampliconi del gene 16S e dell’intero genoma, viene applicato in diversi contesti: nello stato di salute e in stati patologici; negli studi di adattamento a diverse diete e stili di vita; nella caratterizzazione del microbioma intestinale in volontari sottoposti a particolari stili di vita; durante infezioni e cambiamenti associati a trattamenti con probiotici.
Lo studio del genoma procariotico è orientato principalmente all’identificazione di siti di legame dei fattori di trascrizione (analisi ChIP-Seq) e all’identificazione di alterazioni genomiche tra ceppi conosciuti e non. Una pipeline per analisi di dati RNA-seq è stata ottimizzata in base alle peculiarità degli organismi procarioti e applicata a esperimenti di time-course e confronti multipli delle condizioni di crescita in molteplici microrganismi.
STAFF
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Roberta Bordoni
Ricercatore
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Tania Camboni
Assegnista
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Camilla Ceccarani
Assegnista
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Ingrid Cifola
Ricercatore
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Francesca Colombo
Ricercatore
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Clarissa Consolandi
Ricercatore
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Gianluca De Bellis
Dirigente
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Giuliana Giannuzzi
Ricercatore
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Eleonora Mangano
Ricercatore
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Eva Pinatel
Ricercatore
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Marco Severgnini
Ricercatore