La mia attività di ricerca si inquadra nel settore della genomica tumorale ("cancer genomics") e dell'applicazione di tecnologie ad elevata processività, quali tecnologie di sequenziamento massivo (NGS) e piattaforme microarray ad alta densità, per la realizzazione di studi "omici" indirizzati alla medicina traslazionale. Ad oggi, lavorando in stretta collaborazione con gruppi di ricerca ospedalieri e universitari, ho applicato tali tecnologie per condurre analisi ad ampio spettro a livello genomico, trascrittomico e epigenetico in diversi tipi di tumori umani, tra cui carcinoma renale, melanoma cutaneo, leucemia acuta mieloide, leucemia linfoblastica acuta, neoplasie mieloproliferative e mieloma multiplo. Ho utilizzato tecnologie microarray ad alta densità per individuare aberrazioni cromosomiche, analizzare i profili di espressione genica e studiare il grado di metilazione dei promotori. Ho poi applicato tecnologie NGS per il sequenziamento dell'esoma (WES) o di set di geni d'interesse (target sequencing) per individuare mutazioni e/o aberrazioni genomiche strutturali, per l'analisi dell'espressione genica e l'identificazione di trascritti di fusione, geni "co-joined" e RNA circolari (RNA-seq), per l'analisi del contenuto in miRNA delle vescicole extracellulari rilasciate dalle cellule tumorali (small RNA-seq), per l'analisi trascrittomica a singola cellula di campioni tumorali (single-cell RNA-seq). Ho inoltre applicato approcci integrati per combinare diverse tipologie di dati omici, ad esempio combinando i dati di profilo genomico e espressione genica, con lo scopo di avere un quadro più completo dei processi molecolari coinvolti nella tumorigenesi e individuare tra questi i geni più importanti e essenziali per la biologia del tumore. L'obiettivo ultimo degli studi da me condotti è contribuire ad espandere la conoscenza dei meccanismi molecolari che portano alla trasformazione neoplastica e alla progressione in senso maligno e riuscire ad individuare nuovi potenziali marcatori utili in ambito clinico per migliorare la diagnosi precoce dei tumori, o la predizione del decorso clinico del paziente, oppure da usare come bersagli molecolari per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici mirati. Un interesse particolare è rivolto agli approcci di "biopsia liquida" per una diagnosi non invasiva e precoce del tumore e il monitoraggio post-terapia del paziente. Queste sono le basi per la realizzazione della "medicina personalizzata" volta a massimizzare l'efficacia delle terapie riducendo al minimo effetti tossici e collaterali, così da migliorare le aspettative e la qualità di vita dei pazienti oncologici. Sono stata coinvolta in numerosi progetti di ricerca finanziati dal MIUR (COFIN, PRIN, FIRB), dalla fondazione CARIPLO e da AIRC. La mia attività scientifica è documentata da 35 pubblicazioni su riviste peer-reviewed internazionali (Scopus h 19).
Aree di interesse
Applicazione di tecnologie ad elevato parallelismo per la caratterizzazione molecolare di patologie tumorali umane, tra cui carcinoma renale (RCC), melanoma, leucemia acuta mieloide (AML), leucemia linfoblastica acuta (ALL), neoplasie mieloproliferative (MPN), mieloma multiplo (MM). Applicazione di piattaforme microarray ad alta densità per analisi genomica di numero di copie, analisi di espressione genica e di miRNA, metilazione dei promotori. Applicazione di tecnologie di "next-generation sequencing" (NGS) per il sequenziamento dell'esoma o di set di geni candidati per l'identificazione di varianti a singolo nucleotide (SNV) e/o strutturali (CNV), per l'analisi dell'espressione genica e l'identificazione di trascritti di fusione, geni "co-joined" e RNA circolari (RNA-seq), per l'analisi del contenuto in miRNA delle vescicole extracellulari rilasciate dalle cellule tumorali (small RNA-seq), per l'analisi trascrittomica a singola cellula di campioni tumorali (single-cell RNA-seq).
Contatti
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