Genoma Umano (Pisa)

Il laboratorio Genoma Umano si occupa dell’identificazione e la caratterizzazione dei meccanismi molecolari alla base dei disturbi dello sviluppo sindromico, come la sindrome di Cornelia de Lange, la sindrome di Coffin-Siris e la sindrome dell’aneuploidia variegata a mosaico. A questo scopo, ha identificato nuovi geni responsabili di malattie rare e ha studiato le vie biochimiche alterate in queste malattie. Il laboratorio è anche interessato a comprendere il ruolo dell’instabilità genomica e dei cambiamenti associati all’espressione genica durante lo sviluppo del cancro. A questo scopo, studiamo modelli di tumorigenesi umana e modelli murini tramite una varietà di tecnologie genomiche e proteomiche. Il laboratorio Genoma Umano ha un forte impegno nel tradurre la ricerca di base in risultati per migliorare la diagnosi precoce, la prognosi e il trattamento del cancro.